Tema candent: Sinucleinopaties prodròmiques - Trastorn de la conducta del son REM

En aquest primer episodi, parlarem sobre el trastorn conductual del son REM. I per a això, tinc com a convidada la Laura Pérez Carbonell, que és consultora en medicina del son i neurologia al Centre de Trastorns del Son de l'Hospital Guy's de Londres. Moltes gràcies, Laura, per acompanyar-nos avui.

Dra. Laura Perez-Carbonell: Moltes gràcies, Eduardo, per convidar-me. Un veritable plaer ser aquí.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernández: Per tant, no és gaire habitual que tinguem un especialista en son al [00:01:00] podcast MDS. Volia començar l'entrevista explicant-nos una mica sobre tu, com et formes en medicina del son i si hi ha més beques formals o maneres d'arribar a aquesta formació, ja que això pot ser interessant per a alguns dels oients.

Dra. Laura Perez-Carbonell: Suposo que aquesta és una pregunta de fa temps, i tots creiem que hem de trobar el nostre propi camí per a la formació en son. A Europa, hi ha alguns llocs on pots tenir una formació específica en son com a neuròleg. En el meu cas, vaig decidir fer el màster en medicina del son a la Universitat de Barcelona, ​​on més tard vaig completar el doctorat.

Vaig decidir fer això després d'acabar la meva formació en neurologia a Madrid, Espanya. I després em vaig traslladar al Regne Unit per fer una beca en medicina del son a Guy's and St Thomas', on treballo ara. Suposo que per a aquells que estan molt [00:02:00] interessats en la formació en son i volen desenvolupar el seu treball en aquest camp dins d'Europa, crec que la certificació d'expert en medicina del son per part de l'European Sleep Research Society és el camí a seguir.

I després sóc conscient que hi ha altres països que tenen els seus propis camins, però en general no és un camp gaire ben estandarditzat per formar-s'hi i és una cosa que cadascú de nosaltres ha decidit fer a la seva manera i buscant el seu propi camí.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernández: Gràcies per compartir això. Comencem doncs amb el trastorn conductual del son REM. En primer lloc, ens pots explicar una mica què és el son REM i què passa durant un trastorn conductual del son REM?

Dra. Laura Perez-Carbonell: Sí. Així doncs, el son REM és una de les etapes del son que tenim en un cicle complet de son. Tenim el son no REM, que és un son sense moviments oculars ràpids que va des de les etapes N1, 2 i 3, de son més lleuger a més profund. I després tenim el son REM, [00:03:00] un son amb moviments oculars ràpids que passa periòdicament en cada cicle que tenim al llarg de la nit.

Però és més dens, tendeix a ser més freqüent cap a la segona meitat de la nit. Així passa des del primer cicle de son que tenim, però tendeix a ser més prolongat cap a la segona meitat, al final de la nit. En aquesta etapa del son, característicament, tendim a tenir més somnis o el tipus de somnis que recordem amb més freqüència.

I des d'un punt de vista fisiològic, la característica principal és que, a part del moviment ràpid dels ulls, els músculs del nostre cos haurien d'estar relaxats, haurien de ser atònics. Així doncs, l'atonia muscular és la característica neurofisiològica d'aquesta etapa. En el trastorn conductual REM o trastorn conductual del son REM, veiem que els pacients tenen aquesta atonia muscular fisiològica alterada.

Així doncs, tenen una pèrdua d'atonia muscular durant el son REM i, per tant, acaben [00:04:00] representant els seus somnis. Poden fer coses com ara donar cops de puny o puntades de peu, poden agitar els braços, poden cridar. També poden fer coses una mica més agradables com cantar o riure. I tots aquests comportaments, moviments o vocalitzacions semblen anar acompanyats del contingut dels seus somnis.

Més típicament, aquests somnis són força vívids i plens d'acció, i impliquen coses com la necessitat de defensar-se d'una amenaça de ser atacat per un animal, per una persona. Però també poden tenir un altre contingut, de nou, més agradable. De vegades estan practicant esports o simplement mantenint una conversa amb algú en el seu somni.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernández: Excel·lent. I ens pot dir que això pot passar en el context de trastorns neurodegeneratius o que també pot passar de forma aïllada, oi?

Dra. Laura Perez-Carbonell: Sí, absolutament. Considerem formes secundàries de RBD, les que es produeixen en [00:05:00] afeccions neurodegeneratives establertes com ara les alfa-sinucleinopaties, i en parlarem amb més detall més endavant. Però també en el context d'altres trastorns neurològics, per exemple, els que veiem a la clínica del son són pacients amb narcolèpsia tipus 1 que tenen un trastorn conductual REM comòrbid a la nit.

També hi ha altres formes que semblen ser desencadenades principalment per medicaments, principalment certs antidepressius, però que també poden ser desencadenades per betabloquejants. I després tenim el que anomenem trastorn conductual del son REM aïllat, RBD aïllat, que és la forma que es produeix de forma aïllada, com el seu nom indica, i està relacionada amb el risc futur de desenvolupar una sinucleinopatia manifesta.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernández: Excel·lent. En parlarem una mica més endavant. Però si ens podeu explicar una mica més sobre el diagnòstic, com el podem confirmar? [00:06:00] I suposo que, com que en algunes zones l'accés als estudis del son o a les unitats del son és força restringit, com podem tenir un diagnòstic segur i precís sense estudis del son?

I també podem parlar una mica sobre el futur, com s'estan movent les coses per fer el diagnòstic fora d'un hospital.

Dra. Laura Perez-Carbonell: Absolutament. Sí. Tenim diversos qüestionaris de cribratge que ajuden a identificar possibles pacients amb RBD. I fins ara continuem considerant la polisonografia com el patró d'or per confirmar el diagnòstic, per identificar la pèrdua d'atonia REM i, juntament amb una història clínica suggestiva, podem confirmar el diagnòstic.

Però som conscients que la disponibilitat de la polisonografia és un repte en certes parts del món. I també és una cosa difícil, fins i tot quan està disponible. És una gran demanda per als pacients vulnerables o que viuen lluny d'un laboratori del son que siguin investigats d'aquesta manera [00:07:00].

Suposo que un dels passos següents per diagnosticar la RBD d'una manera una mica més fàcil o precisa per als pacients és portar els estudis a casa seva. I s'ha fet alguna feina amb l'ús de la polisonografia per vídeo domèstica, que sembla una bona opció per obtenir tota la informació que tenim, però evitant haver de demanar als pacients que vinguin a un laboratori del son quan potser no està disponible o potser està lluny d'on viuen.

Probablement el futur ens portarà també altres oportunitats que impliquen l'ús d'alguns senyals limitats en lloc d'una polisonografia estàndard completa. Decidir o triar senyals específics que ens puguin ajudar a identificar l'etapa del son en què ens trobem amb l'activitat muscular durant el son REM i potser també vídeo.

Perquè, és clar, si fóssim capaços de capturar moviments, fins i tot si no hi hagués episodis complets [00:08:00] de RBD, però fins i tot moviments més petits i curts que identifiquen el son REM també poden ser molt útils. Així doncs, actualment s'està fent molta feina per part de diversos grups arreu del món i, és clar, hi ha aquesta introducció de l'ús de models d'aprenentatge automàtic, anàlisi automàtica de resultats combinats que s'obtenen mitjançant un conjunt limitat de senyals en lloc d'una PSG de vídeo completa per intentar identificar o diferenciar els pacients amb RBD dels que no tenen RBD.

Si pensem més en l'entorn de la població general, intentant identificar tants pacients com sigui possible, especialment per a aquells amb RBD aïllat que sabem que tenen un alt risc de desenvolupar una malaltia neurodegenerativa, haurem de tenir un enfocament gradual i, molt probablement, en el futur haurem d'implementar protocols on utilitzem qüestionaris de cribratge, potser afegint algun pas intermedi amb una entrevista que es pugui fer de forma remota, [00:09:00] i després introduint alguns dispositius més senzills, dispositius PSG limitats que ens puguin ajudar a confirmar el diagnòstic.

Però sí, crec que hi ha algunes coses que cal desenvolupar i que caldrà fer algunes obres per intentar generalitzar els mètodes que fem servir en aquest context.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernández: Excel·lent. I tornant als estudis neurofisiològics, el que he entès és que les coses s'estan movent d'una manera semblant a l'epilèpsia, on es poden tenir enregistraments electrofisiològics de manera ambulatòria. I m'agradaria que comentessis una mica algunes de les limitacions de la videopolisomnografia com a pacient ingressat, perquè de vegades això és una cosa que nosaltres, com a clínics, desafiem en algú que creiem que pateix un trastorn conductual del son REM però que torna amb una polisomnografia normal.

Pots comentar una mica sobre això?

Dra. Laura Perez-Carbonell: Crec que aquesta és una pregunta molt important. Crec que, és clar, estar en un entorn desconegut mai ajuda, [00:10:00] i, sobretot, per a aquells laboratoris del son que es troben, per exemple, dins d'una planta, una planta d'hospital, pot ser molt sorollós, pot ser molt pertorbador.

Així doncs, crec que tots els laboratoris del son intenten ser el més tranquils possible. Però hi ha coses que poden afectar la qualitat del son, i alguns pacients no senten que hagin dormit bé quan s'hi queden. Això és una limitació.

També hi ha altres pacients que, a causa del poc temps total de son que tenen, o a causa de l'efecte de certs medicaments, potser no podem registrar el son REM en una sola nit, i aquesta és una raó força comuna per la qual acabem repetint estudis. Per tant, crec que hi ha limitacions o reptes inherents als estudis de son al laboratori.

D'altra banda, crec que també és bo tenir un entorn controlat, des d'un punt de vista tècnic. Hi ha, és clar, algunes limitacions que es veuen quan els estudis es fan a casa [00:11:00]. Però probablement amb dispositius més senzills, això és una cosa que hauríem de poder superar i amb una mica d'educació als pacients o companys de llit per resoldre-ho durant la nit.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernández: Punt interessant, sí. Passem ara a parlar del trastorn conductual del son REM en el context de la malaltia de Parkinson manifesta. Així doncs, és un símptoma força comú en general, i m'agradaria que parlés de la prevalença, si hi ha dades sobre el curs, perquè una de les coses és que pot fluctuar molt durant el curs de la malaltia.

I potser si ens poguéssiu parlar una mica sobre com gestionar els símptomes del trastorn conductual del son REM amb teràpies farmacològiques i també no farmacològiques.

Dra. Laura Perez-Carbonell: Sí. Crec que si tenim en compte els estudis que han utilitzat la videopolisonografia per estimar la prevalença de la RBD en el Parkinson, s'ha estimat que aquesta és entre un 25 i un 50% aproximadament. I també s'estima que en un 20% d'aquests casos la RBD va començar [00:12:00] probablement abans de l'aparició de la disfunció motora.

Amb el temps, si fem un seguiment de cohorts de pacients amb Parkinson, sembla que la prevalença de la malaltia de Parkinson augmenta. I sembla que també a nivell individual, si fem estudis de polisonografia de seguiment, tendim a veure un increment en la quantitat de son REM sense atonia al llarg del temps.

Això és una cosa que podem veure en el seguiment d'aquests pacients. Crec que clínicament és una mica més difícil d'avaluar. En primer lloc, perquè és una condició com en molts trastorns del son on els pacients sovint no són conscients dels episodis. Així que, tret que es despertin freqüentment a causa dels seus somnis, o perquè han caigut del llit o s'han lesionat, de vegades és més freqüent que un company de llit t'informi del que està passant i si ha millorat o no.

Així doncs, crec que part de la fluctuació i incertesa sobre quin és l'esperat curs al llarg del temps des d'un punt de vista clínic es basa en el fet que depenem d'aquest testimoni que veu el pacient representar els seus somnis a la nit. Si no hi ha company de llit, de vegades és difícil estimar com van les coses.

Des del punt de vista del tractament, crec que la part crucial de la conversa quan un pacient sospita o ha confirmat una RBD és parlar de seguretat per garantir que l'entorn del dormitori s'ajusti de manera que intentem mitigar qualsevol risc. Per tant, intenteu evitar dormir al costat del llit que estigui a prop d'un radiador.

Intentant tenir coixins, coixins a terra, baranes de llit encoixinades, capçal tou. Perquè hi hagi coses senzilles que es puguin considerar. Treure la tauleta de nit, no tenir vidres a prop. Aquest tipus de coses que molt sovint, fins a cert punt, ja han implementat quan els veus a la clínica perquè s'adonen [00:14:00] que han de canviar algunes coses per evitar lesionar-se.

I també, és clar, intentar mantenir la persona amb qui comparteix el llit segura si continua compartint el llit. Com a mínim, tenir un coixí llarg entre tots dos, potser un llit més gran si això és possible. Així doncs, hi ha algunes coses a comentar perquè la seguretat és, és clar, una preocupació sempre que es descriuen aquests episodis.

Des d'un punt de vista farmacològic, crec que també és important revisar tota la llista de medicaments que prenen aquests pacients perquè molt sovint prenen medicaments que poden empitjorar la RBD o poden empitjorar la pèrdua d'atonia REM. Més sovint medicaments com ara ISRS, IRSN, tricíclics, mirtazapina.

Així doncs, hi ha molts antidepressius que poden empitjorar les coses, fins i tot si inicialment no han estat el factor desencadenant del seu trastorn de conducta REM. Però si estan prenent aquests tractaments, [00:15:00] sens dubte això pot empitjorar els símptomes. Els betabloquejants com el bisoprolol i el propranolol també poden empitjorar els episodis de trastorn de conducta REM.

Hi ha alguns informes de casos de fàrmacs colinèrgics orals. Per tant, crec que és important una revisió completa dels medicaments que prenen regularment. També cal parlar dels seus hàbits de consum d'alcohol. Si beuen a prop de l'hora d'anar a dormir, si beuen en excés, perquè el que sabem és que si algú beu en excés i de sobte deixa de beure en una sola nit, la malaltia renal pot agreujar-se.

Però l'alcohol en si mateix també pot tenir efectes que pertorben el son. Per tant, en general no és una substància ideal en aquest context. Des d'un punt de vista farmacològic, parlant de controlar els símptomes de la RBD, l'evidència prové principalment d'estudis observacionals, petits assaigs clínics aleatoritzats.

Realment no tenim grans estudis aleatoris de doble cec controlats. És [00:16:00] que l'evidència que tenim és petita i prové principalment d'assajos controlats aleatoris observacionals o petits. Jo diria que probablement la melatonina és la primera opció amb la qual ens sentiríem més còmodes per començar un pacient.

I la raó és que sabem que pot ajudar. Pot ajudar a reduir la pèrdua d'atonia REM i pot ajudar a controlar els seus símptomes amb un bon perfil de seguretat. A causa d'altres opcions que s'han utilitzat clàssicament en aquest context, com el clonazepam, sabem que pot ser extremadament útil, però hem de ser força prudents amb el risc potencial de confusió, risc de caigudes.

Per descomptat, si hi ha apnea del son no tractada, també ens preocupa utilitzar alguna cosa com el clonazepam. Per tant, en el context de pacients amb afeccions neurodegeneratives establertes, hem de tenir cura amb l'ús d'aquest medicament i, si cal, intentar mantenir-lo a una dosi mínima.

També hi ha alguna evidència sobre, [00:17:00] l'ús de rivastigmina transdèrmica, especialment si hi ha deteriorament cognitiu comòrbid. Això és una cosa que també consideraríem. I les teràpies de quarta línia com la gabapentina o la quetiapina, oxibat sòdic.

Així doncs, hi ha altres opcions amb proves encara menys sòlides que les altres.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernández: Excel·lent. I vostè ha esmentat els possibles efectes secundaris, sobretot en el context de persones amb trastorns neurodegeneratius, i suposo que la decisió ha de ser individualitzada. Però, quan s'inicia normalment el tractament farmacològic? És perquè de vegades, suposo, és difícil avaluar l'impacte dels símptomes, com ha esmentat abans.

És una cosa que oferiu a tothom que es queixa de símptomes de trastorn conductual del son REM, o intenteu avaluar una mica més l'impacte per al pacient o el company de llit i equilibrar els riscos?

Dra. Laura Perez-Carbonell: Sí. Així que diria més aviat el segon, l'últim. Així que és molt individualitzat i suposo que tots tenim una conversa [00:18:00] que gira principalment al voltant de la seguretat. Així doncs, la seguretat del pacient, la seguretat del company de llit. Així doncs, si hi ha preocupacions des d'aquest punt de vista, que malauradament és el cas habitual, aleshores discutim les opcions farmacològiques per començar.

Així doncs, diria que molt sovint els pacients acaben necessitant una medicació. Però també és cert que, amb el temps, alguns pacients són tan conscients de com es presenten els episodis que fan tots aquests ajustaments d'una manera molt meticulosa i algunes persones decideixen no continuar amb la seva medicació sabent quins són els beneficis i quins són els riscos.

Així doncs, crec que és individualitzat i crec que, ja saps, una conversa honesta, una conversa oberta amb ells ho és, i el company de llit, si és possible, és necessari.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernández: Excel·lent. Passem ara a parlar del trastorn conductual del son REM aïllat, que tots sabem que ara és una presentació prodròmica ben establerta [00:19:00] per a alguns trastorns neurodegeneratius, principalment la malaltia de Parkinson. Per tant, pot passar molts anys abans de l'aparició dels símptomes motors i hi ha hagut estudis multicèntrics longitudinals que han proporcionat proves sòlides per a això.

Ens pots explicar una mica més sobre el RBD aïllat? Per què és tan important, el risc de desenvolupament d'un trastorn neurodegeneratiu i quins poden ser els resultats?

Dra. Laura Perez-Carbonell: Sí, com heu esmentat, la RBD aïllada està fortament relacionada amb el desenvolupament posterior de sinucleinopaties com la malaltia de Parkinson, la demència amb cossos de Lewy i l'atròfia multisistèmica. Els estudis de cohort més grans que han fet un seguiment de pacients a llarg termini estimen que aproximadament el setanta-cinc per cent dels pacients amb RBD aïllada desenvolupen una sinucleinopatia en un seguiment d'aproximadament 12 anys, i la taxa de fenoconversió anual s'estima en un sis per cent aproximadament.

Així doncs, és un predictor fort, [00:20:00] i hi ha moltes proves que ho demostren. Tant si els pacients acabaran desenvolupant Parkinson com demència amb cossos de Lewy, crec que hi ha aproximadament el mateix risc entre aquests dos resultats. Hi ha alguns treballs que afavoreixen la DLB, d'altres que afavoreixen el Parkinson.

El que podem veure una vegada i una altra és que una minoria dels pacients aïllats amb RBD desenvolupen atròfia multisistèmica. Principalment es tracta de Parkinson o demència amb cossos de Lewy. I suposo que si tenim en compte el fenotip, sobretot per a aquells que desenvolupen la malaltia de Parkinson, generalment és una forma de la malaltia que sembla ser més agressiva, per tant, una progressió més ràpida dels símptomes motors.

Generalment, presenten una presentació motora acinètica rígida en lloc de tremolor de Parkinson. Generalment tenen més hipotensió ortostàtica, deteriorament cognitiu precoç, al·lucinacions i somnolència diürna excessiva [00:21:00]. Per tant, sembla ser en general una forma força agressiva de Parkinson si s'associa amb RBD. I si considerem els subtipus de "cos primer" versus "cervell primer", creiem que probablement quan el RBD es presenta, generalment com una forma aïllada primer i després desenvolupa la malaltia de Parkinson, es consideraria dins del subtipus de "cos primer" que es presenta amb disfunció autonòmica, afectació del sistema nerviós entèric, hiposmia i, amb el temps, els símptomes motors estableixen parkinsonisme.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernández: I vostè ha fet un comentari molt interessant: el trastorn del son REM s'ha associat amb un pitjor pronòstic, amb una progressió ràpida de la malaltia, un risc més elevat de demència, etc. Per tant, té un valor pronòstic afegit. Així doncs, evidentment, tenir un trastorn del son REM aïllat, de vegades durant anys [00:22:00] ofereix una excel·lent finestra d'oportunitat per a un diagnòstic precoç i intervencions primerenques.

I hi ha hagut molts avenços en biomarcadors i diferents investigacions que han intentat fer que el diagnòstic de la malaltia de Parkinson passi a un diagnòstic clínic des d'una base més aviat biològica. Hi ha futurs que puguin fer un diagnòstic o predir quina proporció d'aquestes persones desenvoluparan la malaltia de Parkinson o altres trastorns neurodegeneratius en un futur proper?

I hi ha algun resultat d'aquesta prova que ens pugui ajudar a distingir aquestes persones?

Dra. Laura Perez-Carbonell: Sí. Així doncs, és clar que aquest és un camp molt interessant i suposo que ara que tots estem pensant en estudis per prevenir la progressió, assajos modificadors de la malaltia, aquest és un tema molt important per investigar i debatre. En els estudis més grans que analitzen biomarcadors específics al llarg del temps, sembla que el factor predictiu més fort [00:23:00] per a la fenoconversió continua sent la disfunció motora.

Ja sigui avaluat mitjançant proves motores quantitatives o amb MDS-UPDRS Part 3. Per tant, en l'examen continua sent el predictor més fort de la fenoconversió. A més, la presència d'altres coses com la hiposmia o el deteriorament cognitiu lleu al començament de l'estudi, la disfunció erèctil també tenen un fort efecte predictor de la fenoconversió.

Quan parlem dels que estan més a prop de la fenoconversió, la progressió en els propers cinc anys, per exemple, tenir una disfunció motora pitjor al començament de l'estudi o imatges DAT SPECT anormals, sembla predir aquesta fenoconversió a curt termini. Per descomptat, ara estem en una era en què estem introduint, almenys des del punt de vista de la recerca, altres biomarcadors. L'ús d'eines digitals, per exemple, i això probablement canviarà les regles del joc en un futur proper, on les eines digitals que ens permeten [00:24:00] avaluar les disfuncions motores, essent el predictor més fort de la futura fenoconversió, ens ajudaran a avaluar els pacients i a monitoritzar-los de forma remota.

Així que no cal tenir-los realment en una consulta. Hauríem de poder capturar aquells que podrien estar en un punt més proper a la fenoconversió abans que ho facin perquè, és clar, voldríem evitar-ho. També hi ha força evidència publicada sobre la detecció d'alfa-sinucleïna mitjançant diverses proves i en pacients amb RBD aïllat.

S'ha demostrat que això és present al LCR, però també a la pell i altres teixits de subjectes vius amb RBD. Per tant, crec que probablement el futur s'assemblarà molt a una situació en què haurem de combinar diferents d'aquests biomarcadors. Biomarcadors clínics, aquells que es poden avaluar de forma remota mitjançant eines digitals i dispositius portables, però [00:25:00] també biomarcadors de biofluids, neuroimatge i, per tant, la combinació de totes aquestes dades ens hauria de permetre intentar identificar dins de l'espectre de la sinucleinopatia aquells pacients amb RBD aïllada que tenen un risc més alt de fenoconversió en un futur proper.

I aquests són els que haurien de ser candidats perfectes per a assajos clínics, teràpies modificadores de la malaltia.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernández: Estic totalment d'acord. I, com heu esmentat abans, crec que probablement s'ha d'aplicar un enfocament gradual per a aquells que donen positiu en alguna d'aquestes combinacions de marcadors i que calgui passar al següent pas. Ara només la meva pregunta final, tornant a l'entorn clínic.

Així doncs, tenim aquesta gent que ve a les nostres clíniques i hi ha un risc de patir un trastorn neurodegeneratiu, però la nostra pràctica clínica encara està una mica limitada pel que fa a la predicció del que discutim sobre el risc a llarg termini i el moment de la progressió. I sóc conscient que aquesta és una àrea on heu fet molta recerca.

M'agradaria preguntar-vos com abordeu aquestes converses sobre la divulgació de riscos amb persones amb RBD? Quins són els avantatges i els inconvenients d'aquestes converses, i com les abordeu?

Dra. Laura Perez-Carbonell: Sí. Així doncs, aquest també és un punt molt important, un tema molt complex. Perquè hi pot haver una latència molt llarga per acabar desenvolupant una malaltia neurodegenerativa. Realment no podem oferir als nostres pacients, en aquest moment, teràpies modificadores de la malaltia o tractaments preventius.

Així doncs, és un punt complicat. Però crec que tots estem d'acord que és una cosa sobre la qual, en primer lloc, hem de fer molta més recerca. Ja n'hem fet algunes, però necessitem cohorts més grans amb bona representació amb diferents orígens, etcètera.

Hauríem d'investigar més àmpliament les opinions dels pacients. L'escassa evidència que tenim ara indica que la majoria volen saber sobre el seu risc. Però, és clar, aquests estudis estan esbiaixats pel fet que aquests pacients ja estan inclosos en la investigació.

Així doncs, caldria explorar quins són els punts de vista de la comunitat en general dels iRBD. Tots tenim maneres diferents d'abordar això, i això es reflecteix en els estudis que s'han publicat sobre aquest tema, que indiquen que hi ha pràctiques força variables entre els clínics que veuen pacients amb RBD aïllat, i probablement necessitem pautes més estructurades.

Crec que, en última instància, hauria de ser, de nou, una conversa molt individualitzada, però tots hauríem de tenir en compte, i això és el que faig a la meva clínica habitualment, quines són les preferències del pacient, és a dir, l'autonomia del pacient per decidir si vol saber-ho o no.

I aquesta és una part difícil de la conversa [00:28:00] perquè vols fer-te una idea de com se senten sense revelar-li prèviament el risc. Però això implica conèixer el pacient i tenir una conversa amb ell en persona per tenir una idea de quant ha llegit en línia, quant li agradaria saber.

I després, si estan contents de rebre més informació, parleu de coses com ara modificacions en l'estil de vida i, per descomptat, la participació en la recerca, així com de possibilitats que els puguin interessar. Hem de tenir en compte les coses que, per descomptat, preocupen a tots els clínics que veuen pacients amb RBD aïllat, és a dir, si tenen depressió o ansietat comòrbida?

Quina és la xarxa de suport del pacient si divulguem aquesta informació? No hi ha res que puguem oferir realment des d'un punt de vista preventiu, així que tenen el suport que poden necessitar? Quins són els seus coneixements previs? Perquè molt sovint ara hem de fer-nos una idea del que saben, [00:29:00] però diria que, més habitualment, ja han llegit alguna cosa en línia.

I per tant, també és important intentar donar-los recursos i informació fiables. Si és possible, i si també són presents a la clínica, tenir algun familiar o company de llit amb qui parlar quan parlem amb els pacients. Així que sí, de nou, és un enfocament molt gradual on s'intenta fer una idea de si volen saber-ho o no, i una sensació de l'impacte potencial en la seva salut mental que els guiï sobre on buscar més informació si volen saber-ne més després de la conversa.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernández: Gràcies. Són punts molt interessants per reprendre. Moltes gràcies Laura, per acompanyar-nos avui i compartir els teus coneixements i experiència. I moltes gràcies als oients, i espero que us hagi agradat el debat d'avui. Adéu per ara.

Dra. Laura Perez-Carbonell: Moltes gràcies. Un plaer ser aquí. [00:30:00]