Base de dades MDSGene
Sobre MDSGene
La base de dades de mutacions genètiques de la Movement Disorder Society (MDSGene) té com a objectiu proporcionar una visió general completa i sistemàtica de les dades publicades sobre pacients amb trastorns del moviment que porten mutacions genètiques causants. MDSGene actualment conté dades sobre més de 1000 diferents mutacions en més de 6000 pacients amb trastorns del moviment extrets de més de 1000 publicacions. Per a més informació, visiteu Lloc web de MDSGene.
Les categories de malalties d'interès amb dades genètiques i clíniques disponibles inclouen:
- Corea (corea hereditària benigna) (CHOR)
- Distonia (DYT)
- Distonia/parkinsonisme (DYT/PARK)
- Paraplegia espàstica hereditària (HSP)
- Parkinsonisme (PARK)
- Trastorns del moviment paroxístic (PxMD)
- Calcificació cerebral familiar primària (CPF): trastorn del moviment associat
Es continuen afegint dades a MDSGene.
El desenvolupament i la selecció de MDSGene van comptar amb el suport de la Societat Internacional de Parkinson i Trastorns del Moviment (MDS). Cal tenir en compte que ni l'MDS ni els científics encarregats de la selecció de continguts assumeixen cap responsabilitat per la rellevància, l'exactitud, la integritat o la qualitat de la informació proporcionada en aquesta base de dades. Vegeu l'avís legal per a més informació.
MDSGene només es pot utilitzar per a finalitats individuals, personals, educatives, de recerca i no pecuniaris, i és gratuït per als membres de MDS per a finalitats no comercials. MDSGene no es pot utilitzar totalment ni parcialment amb finalitats comercials sense el permís exprés i per escrit previ de MDSGene. Les sol·licituds de llicència s'han d'enviar a través del formulari de contacte.